目的探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测309例精神分裂症患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性.结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(23.78%)低于对照组( 30.93% ),等位基因G频率(76.22%)高于对照组(69.07%),差异均有非常显著性(P=0.003).按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0.02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0.073).(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1.000,P=0.815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为39.80%、40.75%和39.35%)均低于对照组(分别为53.68%、55.76%和51.98%);P=0.000, P=0.006,P=0.018.患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为56.32%、57.15%和55.48%)均高于对照组(分别为42.23%、41.21%和43.07%);P=0.000、P=0.004和P=0.020.结论该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联.所以,不能排除中国汉人22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性.

完成机构：深圳市精神卫生研究所生物精神病学研究室，深圳，518020

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