帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系

2021-02-25 10:16:25热度:240°C

目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,DBH)基因Taq Ⅰ多态及儿酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性。结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95—,CI:1.133~3.922),病因分数为0.522,A1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,95%CI:0.24l~0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,G/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,G/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772。结论:DBH基因TaqⅠ及COMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性。

完成机构:[1]解放军北京军区总医院神经内科,北京市100700 [2]通化县人民医院五官科,吉林省通化县134000 [3]解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市200433

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