儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol-O-methyl transferase,COMT）是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶.COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因.许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精神类疾病相关.文章利用PCR扩增技术和限制性片段长度多态（Restriction fragmentlength polymorphism,RFLP）方法,研究中国秦巴山区精神发育迟滞（Mental Retardation,MR）儿童与正常对照儿童的COMT基因功能多态情况,探讨COMT基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性.病例-对照分析结果显示,COMT基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童MR无相关性（x2=0.776,P＞0.05）,其等位基因频率与儿童MR也未呈现出相关性（x2=0.335,P＞0.05）.但是,在研究中还发现,该地区智商分（IQ）不小于55分的儿童群体中,COMT基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势.在智力正常组儿童中（IQ≥85）,COMT高活性等位基因纯合体（COMTHH）频率及其等位基因（COMTH）频率较高,分别为60.98%、79.28%.在智力边缘组儿童（70≤IQ＜85）中,其频率分别为46.67%、70.67%,相应地也低于正常组的频率（0.10＞P＞0.05）.结果提示,在中国秦巴山区人群中,COMT基因的功能多态性与儿童MR的形成无明显相关性,但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响.

完成机构：[1]西北大学生命科学学院人口与健康研究所,西安710069 [2]西安交通大学第二医院,西安710004 [3]国家微检测系统工程技术研究中心,西安710069

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