多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究

2021-02-24 14:13:09热度:170°C

目的探讨参与多巴胺代谢的儿酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因[NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1]cDNA 609C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法用PCR-RFLP分析COMT、NQ01基因多态性。结果COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型(G/G)和突变型纯合子(A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。NQ01基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%)。

完成机构:[1]广州医学院第一附属医院神经内科,广东广州510120 [2]中山大学第一附属医院神经内科 [3]北京宣武医院神经内科

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