目的 探索精神分裂症患者及其亲属共同存在的神经认知功能损害，并对22号染色体上儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的5个候选单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关的遗传学分析。方法 采用14个神经心理测验(共29项)对235例首发精神分裂症患者(患者组)、322名未患病亲属(亲属组)和133名正常对照(正常对照组)进行有关智力、注意、记忆、言语功能和执行功能等评定，比较各组间的神经认知功能有无差异，并对上述神经认知功能测验与COMT和PRODH基因的5个候选SNP进行定量性状的传递不平衡测试。结果 (1)患者组所有测验的成绩均差于正常对照组，差异有显著性(P<0.01和P<0.05)，而亲属组的记忆、注意、言语功能和执行功能界于患者与正常对照之间；(2)PRODH1 195G/A与即刻逻辑记忆测验(P=0.03)、言语流畅性测验的正确数(P=0.03)和连线测验B的犯规数(P=0.01)相关，PRODH1 945G/A与数字符号测验(P=0.01)、连线测验A的错误数(P=0.02)、HANOI塔测验的总分(P=0.01)、威斯康星卡片分类测验(WCST)的总错误数(P=0.01)、WCST的非持续错误数(P=0.02)和WCST的总分类数(P=0.02)相关。结论 精神分裂症患者在记忆、注意、言语功能和执行功能等方面存在广泛的神经认知功能损害，这种损害可能是精神分裂症的遗传“内表型”，并且可能与22号染色体上的PRODH基因有关。

完成机构：[1]四川大学华西医院精神科，成都610041 [2]四川大学基础与法医学院司法精神病教研室，成都610041 [3]重庆医科大学附属第一医院精神科

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