目的 探讨中国汉族人22号染色体儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测90例MD患者(患者组)、90名正常人(对照组)及5个MD高发家系(共25名成员)的COMT基因多态性；用改进的传递/不平衡(TDT)方法分析5个高发家系COMT基因与MD的关系。结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(22．78％)低于对照组(35．00％)，等位基因G频率(77．22％)高于对照组(65．00％)，差异均有非常显著性(P＝0．01)。按性别比较，等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性(P＝0．10)，而两组女性间的差异则具显著性(P＜0．01)。(2)COMT基因A／A基因型频率两组的差异无统计学意义(P＝0．73)；但患者组及其男性和女性的A／G基因型频率(分别为34．44％、33．33％和35．56％)均低于对照组(分别为61．11％、60．00％和62．22％；P＝0．00)；患者组及其男性和女性的G／G基因型频率(分别为60．00％、60．00％和60．00％)均高于对照组(分别为34．44％、35．56％和33．33％；P＝0．00、P＝0．02和P＝0．01)。(3)用TDT方法分析，5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联(P＝0．04)。结论 MD患者组与正常对照组的COMT基因多态性存在差异；中国汉族人22号染色体可能存在心境障碍易患性基因。

完成机构：深圳市精神卫生研究所生物精神病学研究室518020

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