目的：研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17（CYP17）和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶（catechol—O—methyltransfemse，COMT）基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法：以病例一对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法检测80例子宫内膜腺癌患者和84例对照者的CYP17基因转录起始点上游34bp处的T／C多态及COMT基因第四外显子第158位密码子Val／Met多态。结杲：A1／A1、A1／A2、A2／A2三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），其中A1／A1和A1／A2基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。子宫内膜腺癌组A1等位基因的分布频率较对照组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。与A2／A2基因型相比，A1／A1基因型个体和AI／A2基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度（OR）分别是3．152和2．693，其差异均有统计学意义（P〈0．05）。COMT基因型频率在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：CYP17基因MspAI1位点的A1／A1和A1／A2基因型及A1等位基因与子宫内膜腺癌的发生有关，可作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标，而COMT基因多态性与子宫内膜腺癌风险无相关性。

完成机构：山东大学齐鲁医院妇产科,山东济南250012

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